هرسال بالغ بر7000 گاونرآزمون نتاج شده درسرتاسردنيا معرفي مي شود كه تقريباهزينه هرگاوحدود30000 دلارمي شودودرنهايت به ازاي هرسال 200 ميليون دلارهزينه صرف برنامه هاي آزمون نتايج مي شود.درآزمون نتاج نرهاي جواني كه ازنرها وماده هاي با ارزش اصلاحي بالا حاصل شده اند براساس عملكرد50-100 عدد از دخترانشان آزمون مي گردند براي تاييدكانديداها در آزمون نتاج 5-6 سال زمان صرف مي شود وتنها 10% از نرهاي آزمون شده دريك برنامه اصلاحي انتخاب نهايي مي شوند انتخاب براساس فنوتيپ به دليل آثاري كه عوامل محيطي روي صفت اندازه گيري شده دارند ونيزتوارث صفات چندژني اثرمتقابل بين ژنها دريك لوكوس(غلبه)و بين لوكوسهاي مختلف(اپيستازي)با كاهش سودمندي روبروست درحال حاضركاربرد تكنيكهاي آماري همچون BLUP امكان جدا كردن آثار محيطي از ژنتيكي را فراهم ودر برنامه هاي اصلاحي بسيار سودمند واقع شده اند ولي اين روشها ژنوتيپ يك فرد را ناشناخته باقي مي گذارند و به صورت يك جعبه سياه به آن مي نگرند.روش مناسب دراستراتژيهاي اصلاحي تركيب اطلاعات حاصل از نشانگرهاي ژنتيكي با روشهاي آماري مي باشد كه باعث افزايش دقت و كاهش فاصله نسل و نهايتا افزايش پاسخ به انتخاب مي گردند.
امروزه دركاتاگوگهاي جديد انتخاب اسپرم شركتهاي خارجي، علاوه براطلاعات مندرج هميشگي همچون خصوصيات تيپ(قد وقامت ،عمق پستان،اندازه بدن،ارتفاع پستان،نحوه استقرار پستانكها، عرض لگن، رباطهاي نگهدارنده پستان)وخصوصيات صفات توليدي(ميانگين توليد شيردختران، ارزش ارثي چربي و ارزش ارثي شير) واطلاعات ديگري همچون تعداد سلولهاي سوماتيك و امتياز آسان زائي و همچنين تعداد گله و تعداد دختران، به طور قابل توجهي آزمونهاي ژنتيك مولكولي و نتايج حاصل از بررسي احتمال وجود نقايص ژنتيكي دراسپرمهاي گاوهاي نر پروف شده درج گرديده است .
اين مقاله سعي دارددر يك بررسي اجمالي خوانندگان را با اين نقايص و بيماريهاي ژنتيكي آشنا سازد و همچنين نحوه كد گذاري آنها در كاتالوگهاي معرفي اسپرم را نشان دهد.

1- ژنوتيپ كا پاكازئين:
كاپا كازئين يكي ازمهمترين پروتئينهاي شير باوزن مولكولي 19800دالتون و 169 اسيد آمينه مي باشد.مقدار پنير توليدي دركارخانجات به طورمستقيم به خصوصيات كاپاكازئين شير بستگي دارد .بدين معني كه مايه پنير فقط كاپاكازئين را سوبسترا قرارمي دهد و آن را به دو قسمت يك بخش كوچك كه 5% كازئين اوليه را دارد و يك بخش بزرگتر كه پاراكاپاكازئين است تقسيم مي كند. پاراكازئينات حاصل از محلول مايه پنير در برابر يون كلسيم حساس بوده و رسوب مي كند تجزيه كاپاكازئين باعث بهم خوردن تعادل بارهاي الكتريكي شده وبه دنبال آن مهاجرت كازئينو به فاز محلول عامل اصلي و ضروري براي منعقد شدن شير است. شناسائي جهشهاي موجود در ژن كاپاكازئين كه داراي 5 اگزون مي باشد با تكنيك PCR-RFLP امكان پذيرمي باشد. اللB ژن كاپاكازئين كه حاصل جهش نقطه اي سيتوزين به جاي تيمين دراگزون چهارمي باشد، در شيرموجب بالا رفتن راندمان تبديل شير به پنيرمي شود اين امر باعث گرديده كه دامداراني كه توليد شير آنها براي كارخانجات پنير سازي است از اسپرمهاي با ژنوتيپ BB ياAB استفاده نمايند تا فراواني اين الل را درگله ها بالا برند و به مرور زمان در دامهاي آنها ژنوتيپ مفيد اين ژن افزايش يابد.

2-بيماري ژنتيكي BLAD:
BLAD ازعبارتBovine Leukocyte Adhension Dificiency گرفته شده است .اين بيماري حالت اتوزومي مغلوب دارد و از علائم آن مرگ زودرس جنين وعلائمي شبيه به بيماريهاي عفوني همچون اسهال گوساله و پنوموني وتاخيردر بهبودي جراحات حاصله دارد كه متخصصان دامپزشك را دچاراشتباه در تشخيص نموده و تجويز بيمورد دارو وآنتي بيوتيك دربسياري از موارد مشاهده شده است. در اين اختلال ژنتيكي گليكو پروتئينهاي موجود در غشا سطحي پروتئينها نوتروفيلها قادر به مهاجرت به محل هاي درگيربا عفونت در بدن حيوان نبوده وقدرت چسبندگي خود را به عوامل خارجي از دست داده واختلال در سيستم ايمني را بوجود مي آورند .عامل اين بيماري موتاسيون در ژنCD18 مي باشد كه در نتيجه اين جهش نقطه اي اسيد نوكلئيك آدنين به گوانين صورت گرفته و متعاقبا در ساختمان پروتئيني نيز گلايسين به آسپارتيك اسيد در موقعيت 128 تبديل مي شود . تشخيص اين نقص ژنتيكي با استفاده از روشPCR-RFLP و آنزيمهاي TaqIوHaeIII و الكتروفورز بر روي ژل اكريلاميد امكان پذير است.
در كاتالوگهاي اسپرم كدBL مخففBLAD carrier و كد TL مخففCarrier of Blad Test Free as مي باشد .حالت هموزيگوت مغلوب به علت مرگ زودرس جنيني قابل تعيين كد نمي باشد.

3- نقص ژنتيكي Achondroplasia:
گوساله هاي تحت تاثير اين نقص ژنتيكي داراي ستون فقرات كوتاه،فتق مغابني،پيشاني گردو برجسته واستخوان كام شكاف دار و پاهاي خيلي كوتاه مي باشند ژنوتيپ هموزيگوت اين نقص را Bulldog و حالت هتروزيگوت را Dexters و هموزيگوتهاي طبيعيKerrys ناميده مي شوند.حدود يك چهارم از جنينهاي بوالداگ بعد از مرگ در رحم مادرطي ششمين تا هشتمين ماه جنيني سقط مي شوندواين عارضه با تجمع مقدار زيادي از مايع آمنيوتيك در رحم مادر دنبال مي شود .حالتهاي مشابه اي در نژادهاي جرسي و هرفورد مشاهده شده است.نحوه توارث اين عارضه به صورت نيمه غالب و براي داشتن اثر كشندگي وجود دو ژن لازم ميباشد.اخيرا ارتباط 68 ماركر ميكروساتلايت با بوالداگ در استراليا بررسي شده است و مشخص گرديده است كه يك مضاعف شدن 4 جفت بازي با تواليGGCA در ژن كانديد براي Bulldog عامل اصلي اين نقص مي باشد با وجود اين كشف هنوز آزمايشگاههاي فعال براي شناخت اين عارضه از افشا جزئيات PCR و مشخصات ژن مسئول و توالي آن خودداري مي كنند وآن را به سان يك فن معادل كيمياگري درگذشته دانسته و هزينه هاي زيادي براي انجام اين تست از كشورهاي ديگر مطالبه مي كنند با اين وجود دركاتالوگهاي اسپرم كدBD گاونرحاوي نقص فوق رانشان مي دهد.

4-نقص ژنتيكي چند انگشتيSyndactyil: Mulefoot
اين عارضه به نقص در پاهاي گوساله هاي هلشتاين اطلاق مي شود و در آن معمولا پا ها داراي دو انگشت مي باشد و عامل اين عارضه يك ژن مغلوب مي باشد و عموما پاهاي جلوي را تحت تاثير فرار ميدهد ژن مسئول چند انگشتي در كروموزم 15 قرار دارد و چندين DNA ماركر داراي پيوستگي با اين ژن شناخته شده است.در كاتالوگهاي اسپرم MF نشان دهنده حاملين اين عارضه يعني Carrier of Mulefoot و كد TM براي گاوهاي نر فاقد اين نقص يا Test Free as carrier Mulefoot مي باشد.

5-عارضه ژنتيكي DUMPs:
اين نقص اولين باردرآفريقاي جنوبي در گله هاي تحت پوشش تلقيح مصنوعي مشاهده گرديد كه هنوز در اين گله ها ميتوان نتاج حاوي اين نقص را مشاهده نمود. در گاو حداقل 20000 آنزيم متفاوت كشف شده است كه رويدادهائي مانند رشد،حركت،شيردهي و توليدمثل وساير فرآيندهاي بيولوژيك را امكانپذير مي سازد ،اختلال در هر يك از اين آنزيمها باعث ايجاد مسائل ومشكلات عديدهاي در پرورش گاوهاي شيرده مي گردد، بيش از 200 اختلال آ نزيمي در انسان منشا ژنتيكي داشته كه 7 نوع آن به طور شايع درگاو ديده شده است كه يكي از اين موارد كه اخيرا توجه دانشمندان را به خود جلب نموده است DUMPs ميباشد. اين حالت يك نقص ژنتيكي درگاوهاي هلشتاين مي باشد و اختلالي است كه در آنزيم اوريدين مونوفسفات سنتتاز رخ مي دهد اين آنزيم در همه سلولهاي بدن يافت مي شود .UMPs آنزيم مسئول تبديل اورتيك اسيد به اوريدين مونوفسفاتUMP مي باشد كه براي تشكيل بازهاي پيريميدن ضروري مي باشد.اين آنزيم دوسيستم آنزيمي را كنترل مي كند:
آنزيم اول اورتيك فسفوريبوزيل ترانسفراز(OPRTase) و ديگري اورتيك مونو فسفات دكربوكسيلاز(UMPDcas) ميباشدكه اين دو آنزيم مراحل نهائي سنتز پيريميدنها را كنترل نموده و ازآنجائي كه پيريميدنها اجزا ضروري و اساسي سنتز اسيدهاي نوكلئيك هستند،نقص در سنتز اين آنزيمها مي تواند سنتز پيريميدن را متوقف سازد.
اين نقص ژنتيكي به صورت يك صفت اتوزومي مغلوب همانند بيماري چند انگشتي انتقال مي يابد.در هنگام تلاقي يك فرد نرمال با يك فرد حامل،بدون توجه به جنسيت نتاج نيمي از نتاج طبيعي ونيمي ديگر حامل اين نقص خواهند بود.اگر دو گاو ناقل با هم تلاقي يابند آنچه قابل پيش بيني مي باشديك چهارم نتاج نرمال و يك دوم ناقل و يك چهارم هموزيگوت مغلوب خواهد بود.جنينهاي هموزيگوت از لحاظ اين بيماري به صورت نارس متولد شده و عمدتا هنگام تولد با جنين مرده همراه هستند.درنتيجه هزينه زيادي جهت تلقيحات متعددو فاصله گوساله زائي طولاني تري ازحد معمول در گله هاي حاوي اين عارضه قابل انتظار است.اين عارضه مختص گاوهاي هلشتاين است و در نژادهاي ديگر مشاهده آن تقريبا بعيد به نظر مي رسد.از لحاظ تفاوتهاي فنوتيپي هيچ تفاوتي از لحاظ وزن تولد،اندازه بدن،رشد بين فرد ناقل ابين عارضه با فرد نرمال وجود ندارد.و تنها تستPCR متمايز كننده ناقلين از گاوهاي سالم مي باشد. وقتي گاونر سالم با ماده هاي ناقل در دومين شيردهي يا شيردهي هاي بعدي تلاقي مي يابد فاصله گوساله زائي 37 روز طولاني تراز گاوهاي ماده سالم هم گله اي مي شودو در اولين شيردهي ماده هاي حامل اين نقص داري فاصله گوساله زائي با 23 روز كوتاهتر از هم گله هاي سالم مي شوند.البته اين عارضه را نمي توان عهده دار و مسئول تمام مسائل و مشكلات مربوط به توليد مثل دانست اما بي شك يكي از اصلي ترين علتهاي اختلات توليد مثلي محسوب مي شود.از لحاظ توليد شير گاوهاي ماده ناقل اين نقص داري توليد شير طبيعي مي باشند.اما از لحاظ تركيبات شير در گاوهاي حامل، مقدار اسيد اورتيك بيشتر از حد معمول و طبيعي مي باشد و ميزان اين آنزيم در ناقلين يك دوم گاوهاي سالم مي باشد.اين نقص ژنتيكي در گاوهاي هلشتاين باعث تاخير در فحلي متعاقب تلقيح و در نتيجه تولد زودرس و مرگ جنين و سنتز ناكافي ريبونوكلئوتيدها در جنين درحال رشد مي شود . جهش مرتبط با اين عارضه در ژن UMPs شناخته شده است كه باعث ايجاد يك كدون توقف در پروتئين نابالغ ايجاد كننده اين آنزيم ميشود اين موتاسيون از طريقPCR-RFLP و آنزيمAvaI در كدون 405 و پاليندرومgtca و جايگزيني سيتوزين به جاي تيمين قابل تشخيص مي باشد.در كاتالوگهاي انتخاب اسپرم كدDP ناقلين اين عارضه يعنيCarrier of DUMPs و كد TD گاوهاي نر فاقد اين عارضه يعني Tested Free as carrier of DUMPsرا نشان ميدهد.

6-بيماري ژنتيكي CVM :
جديدترين عارضه ژنتيكي در گاوهاي هلشتاين كه در سال 2000 توسط دانشمندان دانماركي گزارش و تشخيص داده شد CVM مي باشد كه از عبارتCompelx Vetebra Malformation مشتق شده اين بيماري عامل سقط و مرگ وميرجنين و زايمان گوساله مرده ميباشددر اين عارضه معمولا گوساله مرده 1-2 هفته زودتر از موعد و همراه با اختلالاتي همچون پاهاي بد شكل و گردن كوچك از حد طبيعي متولد ميشود.در حال حاضر اين نقص ژنتيك در گاوهاي هلشتاين گزارش شده و د رنژادهاي ديگري مشاهده نشده است هنوز اين نقص ژنتيكي در بسياري از گاوهاي پروف شده در جهان آزمون نشده است.بسياري از گاوهاي نر حامل الل نامطلوب اين ژن همزمان حاوي ژنهاي متعدد ديگري هستند كه اثر مثبت روي توليد شير و درصد تركيبات شيرو ساير صفات كليدي دارد.بعبارت ديگر اين ژن معيوب همبستگي مثبت با ژنهاي مسئول صفات توليدي دارد.ناقلين CVM بطور معني داري بازگشت به فحلي مجددو نياز به سرويس دهي مجدد را از خود نشان مي دهندهمچنين نتايج تحقيقات اخير نشان ميدهدكه 260-300روز بعد از اولين تلقيح 83%جنينهاي حاوي ژنوتيپ مبتلا بهCVMقبل از تولدبه طور معني داري سقط مي شوندلذا در گاوهاي ماده مبتلا به اين عارضه احتمال ذبح آنها در هنگام تولد چندين باره گوساله مرده بالاست.
هنوز كشور دانمارك جزئيات اين تست و حتي نام ژن عهده داراين عارضه را فاش نساخته است و مقالات مرتبط با CVM را سري و با عبارتconfidental در اختيار كشورهاي علاقمند قرار ميدهد.اخيرا كاتالوگهاي مربوط به شركت Semex كانادا با كد TVبه معني عاري از اين عارضه يا Free carrier of CVMوناقلين را با كدCV نشان داده است.

CVM Results (May 2002)
CVM carriers:
Aldo
Jabot
Red Star-R
Apollo
Jimtown
Rocker

نقايض ژنتيك فوق تنها نقايص موجود در گاوهاي هلشتاين نبود و روشهاي مبني بر ژنتيك مولكولي درحال توسعه وگسترش ميباشد. اخيرا امكان استفاده ماركرهاي مربوط به ژنDRB3 كه ارتباط آن با ورم پستان ثابت شده در دست بررسي مي شود.
طبق گزارشات سازمان نهادهاي دامي جاهد كه عهده دار واردات اسپرم ومعرفي گاوهاي پروف شده توليد داخل مي باشد،از سال 69 تا سال 79 حدود 58 گاو پروف شده داخلي جهت توليد اسپرم كانديد شده و 598478 دز اسپرم از خارج وارد شده است.با توجه به اينكه اكثر جزئيات تشخيص بيماريهاي ژنتيكي از سوي كشورهاي توليد كننده اسپرم سري مانده است احتمال ورود اين نقايص به كشور امري محال به نظر نمي رسد.
اميد كه مسئولين محترم اصلاح نژاد كشور در جهت شناسائي وحذف اين نقايص ژنتيكي گامهاي اساسي و مثبتي را بردارند.